NR. 1/2003
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Odległe obserwacje chorych z nietypowymi
postaciami zwyrodnienia barwnikowego siatkówki
Long term follow up of atypical retinitis pigmentosa
Elżbieta Świtka-Bachnik, Ewa Dróbecka-Brydak, Joanna
Godowska
Katedra i Klinika Okulistyki Akademii Medycznej w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. med. Tadeusz Kęcik |
|
|
|
|
|
|
|
| Summary: |
The aim of the study was the evaluation of long-term
clinical course at the patients with atypical retinitis pigmentosa. Twelve patients aged
8-46 were diagnosed as bilateral sectorial retinitis pigmentosa (2 patients) and retinitis
pigmentosa sine pigmento (10 patients). The follow up from 13 to 30 years. In 3 cases new
significant changes are not observed, others patients develop pigment clumps. |
|
|
| Key words: |
bilateral sectorial retinitis pigmentosa, retinitis
pigmentosa sine pigmento. |
|
|
|
Wstęp
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki należy do rozlanych dystrofii tapetoretinalnych
uwarunkowanych genetycznie.
Obraz kliniczny typowej postaci zwyrodnienia barwnikowego jest charakterystyczny: upośledzone
widzenie zmierzchowe, koncentrycznie zawężające się pole widzenia, na dnie oczu -
blade tarcze, wąskie naczynia i skupiska barwnika rozrzucone w siatkówce. Rozpoznanie
potwierdza badanie ERG, w którym uzyskuje się zapis resztkowy lub wygaszony (1,4,10,11).
Do nietypowych postaci zwyrodnienia barwnikowego zalicza się m. in.: jednostronne
zwyrodnienie barwnikowe, sektorowe zwyrodnienie barwnikowe oraz zwyrodnienie barwnikowe
bez barwnika (1,6,10).
W postaci sektorowej choroba dotyczy jednego lub dwóch kwadrantów siatkówki, najczęściej
dolnych lub nosowych, zwykle jest symetryczna w obojgu oczach, ale opisywano przypadki
dotyczące tylko jednego oka. Uważa się, że jest to postać stacjonarna lub powoli postępująca
(2,10).
Zwyrodnienie barwnikowe bez barwnika jest to rzadka postać zwyrodnienia barwnikowego
siatkówki, w którym nie występują zmiany barwnikowe na dnie oczu, a rozpoznanie jest
możliwe jedynie po wykonaniu badania ERG (4,11).
Celem pracy jest przedstawienie odległych obserwacji okulistycznych
przeprowadzonych po 13-30 latach u chorych, u których na podstawie obrazu
oftalmoskopowego i badań czynnościowych siatkówki rozpoznano obustronne sektorowe
zwyrodnienie barwnikowe siatkówki i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez barwnika.
U chorych badano ostrość wzroku, przedni i tylny odcinek, pole widzenia na perymetrze
Goldmanna, badanie przystosowania do ciemności na adaptometrze Goldmanna-Weekersa
(podczas pierwszego badania), badanie ERG. W pierwszych badaniach używano
elektroretinografu Alvar, w badaniach kontrolnych - systemu komputerowego UTAS E-2000
firmy LKC - Systems Inc.
Wyniki
Obustronne sektorowe zwyrodnienie barwnikowe siatkówki rozpoznano u 2 pacjentów w wieku
10 i 47 lat na podstawie obustronnego, typowego obrazu dna oczu (zmiany barwnikowe w
dolnych kwadrantach) i wyniku badania ERG (zapis podnormalny).
Przypadek 1.
U 71-letniej obecnie kobiety 24-letnia obserwacja wykazała stacjonarny przebieg choroby.
W badaniu kontrolnym Voutr = 0,6 sc/knp/, Sn = 0,5 cc + 3,5 Dsph., dno oczu: tarcze bez
zmian, naczynia odpowiednie do wieku, w dolnych kwadrantach liczne ciałka kostne.
Podczas pierwszego badania w polu widzenia stwierdzono ubytki w kwadrantach górnych
odpowiadające zmianom oftalmoskopowym. W badaniu kontrolnym pole widzenia nie uległo
zmianie.
Ze względu na użycie do badań ERG innej aparatury nie jest możliwe porównanie wartości
fal a i b. Typ zapisu w obu badaniach pozostał podnormalny.
Przypadek 2.
Mężczyzna obecnie 40-letni. Podczas pierwszego badania stwierdzono Voutr = 0,4 cc (OP
-2,5 Dsph =
-1,5 Dcyl ax 20; OL -5,0 Dsph = -1,0 Dcyl ax 170). Typowe ciałka kostne były rozrzucone
jedynie w dolnych kwadrantach siatkówek, pole widzenia było ograniczone w części górnej.
Zapis ERG - obustronnie podnormalny.
W badaniu po 30 latach stwierdzono wybitnie obniżoną ostrość wzroku (Voutr = ruch ręki
przed okiem), światłowstręt, oczopląs, a na dnie oczu: blade tarcze, wąskie naczynia
i liczne ciałka kostne rozrzucone po całej siatkówce (ryc. 1).
Pacjent nie wyraził zgody na badanie ERG.
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez barwnika rozpoznano u 10 pacjentów
(2 kobiet i 8 mężczyzn) w wieku 7-42 lat na podstawie zaburzeń widzenia zmierzchowego,
pola widzenia ograniczonego do 30-40o oraz resztkowych lub wygaszonych zapisów ERG bez
towarzyszących zmian barwnikowych na dnie oczu.
U 8 chorych w badaniach kontrolnych przeprowadzonych po 13-24 latach (w tym u 6 pacjentów
po 20 latach) rozpoznano typowy obraz zwyrodnienia barwnikowego siatkówki. U wszystkich
stwierdzono znaczne obniżenie ostrości wzroku (tab. I).
U wszystkich obserwowano także koncentryczne zawężenie pola widzenia oraz typowe zmiany
na dnie oczu: blade tarcze, wąskie naczynia i liczne różnokształtne skupiska barwnika
rozrzucone po całej siatkówce (ryc. 2 i 3).
W badaniu ERG uzyskano zapis resztkowy lub wygaszony.
U pozostałych 2 pacjentów, badanych po raz pierwszy w wieku 7 i 23 lat, po 16 i 21
latach obserwacji nie stwierdzono postępu choroby. Ostrość wzroku nie pogorszyła się,
a pole widzenia było prawidłowe. Obraz dna oczu poza węższymi tętnicami był bez
zmian (ryc. 4).
|
|
Omówienie
W dostępnej literaturze okulistycznej w ostatnich latach znaleziono jedynie publikacje
Contestabile i wsp. (2), dotyczące przebiegu klinicznego i odległych obserwacji
nietypowych zwyrodnień barwnikowych siatkówki.
Contestabile i wsp. w czasie 3-letniej obserwacji 2 pacjentów z sektorowym zwyrodnieniem
barwnikowym siatkówki nie stwierdzili postępu choroby, u jednego wolno postępujące
zmiany barwnikowe zaobserwowali po 13 latach.
Tematami nielicznych pojedynczych artykułów dotyczących nietypowych zwyrodnień
barwnikowych siatkówki są częstość występowania w danej populacji (5,6) i badania
genetyczne (8).
Obecna praca stanowi kontynuację publikacji dotyczących nietypowych postaci zwyrodnienia
barwnikowego siatkówki (3,6).
Moszczyńska i wsp. (6) przedstawili 3 przypadki chorych z sektorowym zwyrodnieniem
barwnikowym siatkówki, obserwowanych przez okres wynoszący od 1,5 roku do 8 lat. W
jednym przypadku stwierdzono stacjonarny przebieg choroby po 2,5 roku obserwacji, w
pozostałych dwóch badanie kontrolne po 8 i 9 latach wykazało postęp schorzenia, wyrażający
się zarówno pogorszeniem wyników badań czynnościowych siatkówki (ostrość wzroku,
pole widzenia, ERG) w obu przypadkach, jak i zwiększoną ilością barwnika w jednym
przypadku.
W obecnej pracy przedstawiono wyniki obserwacji 2 chorych, którzy zgłosili się na
badanie kontrolne po 24 i 30 latach. U pacjentki choroba ma nadal charakter stacjonarny, u
pacjenta stwierdzono wybitne pogorszenie. Barwnik pojawił się we wszystkich kwadrantach
siatkówki w obojgu oczach.
Dróbecka i wsp. (3) przedstawili wyniki badań 27 chorych w wieku 9-70 lat ze
zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki bez barwnika. Okres obserwacji wynosił 1-9 lat. W
badaniu kontrolnym u żadnego pacjenta nie stwierdzono pojawienia się zmian barwnikowych
mimo pogarszania się ostrości wzroku i zawężania pola widzenia (3).
Niektórzy autorzy uważają, że zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez barwnika stanowi
wczesną postać zwyrodnienia barwnikowego (7,12). Mogłyby to potwierdzać nasze
obserwacje, które wykazały u 8 badanych z rozpoznanym początkowo zwyrodnieniem
barwnikowym bez barwnika typową postać zwyrodnienia barwnikowego siatkówki.
Podkreślić jednak należy, że u pozostałych dwojga chorych ponad 20-letnia obserwacja
nie wykazała zmian barwnikowych w siatkówkach.
Wniosek
Przedstawione przez nas przypadki wskazują, że niektóre nietypowe zwyrodnienia
barwnikowe siatkówki wymagają wieloletnich obserwacji, aby można było postawić
rozpoznanie typowego zwyrodnienia barwnikowego.
PIŚMIENNICTWO: 1. Berson E. L.: Retinitis pigmentosa and allied disease.
(W:) Albert D. M., Jacobiec F. A.: Principles and practice of ophthalmology: clinical
practice. W. B. Saunders Company, Philadelphia 1994; 1214-1237. 2. Contestabile M. T.,
Plateroti R., Carlesimo S. C., Suppressa F., Lepore G. F., D'Alba E.: Atypical retinitis
pigmentosa: a report of three cases. Ann. Ophthalmol. 1992; 24: 325-334. 3. Dróbecka-Brydakowa
E., Moszczyńska-Kowalska A., Lech M.: Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki bez barwnika.
Klin. Oczna 1979; 81: 149-151. 4. Fishman G. A., Sokol S.: Electrophysiologic testing in
disorders of the retina, optic nerve, and visual pathway. American Academy of
Ophthalmology 1990; 29-38. 5. Haim M.: Epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark.
Acta Ophthalmol. Scand. Suppl. 2002; 80 (233): 1-34. 6. Haim M., Rosenberg T.: Retinitis
pigmentosa and allied disorders in Denmark. Acta Ophthalmol. 1993; 71 (5): 597-605. 7.
Heckenlively J. R.: Retinitis pigmentosa. Lippincot Company, Philadelphia 1988. 8.
Heckenlively J. R., Rodriguez J. A., Daiger S. P.: Autosomal dominant sectoral retinitis
pigmentosa. Arch. Ophthalmol. 1991; 109: 84-91. 9. Moszczyńska-Kowalska A., Dróbecka-Brydakowa
E., Kornacki B.: Sektorowe zwyrodnienie barwnikowe siatkówki. Klin. Oczna 1978; 80:
169-172. 10. Newsome D. A.: Retinitis pigmentosa, Usher's syndrome, and other pigmentary
retinopathies. (W:) Retinal dystrophies and degenerations. D. A. Newsome. Raven Press. New
York 1988; 161-185. 11. Pagon R. A., Daiger S. P.: Retinitis pigmentosa overview. Gene
Reviews Medline Searches 2000; 1-12. 12. Pearlman J. T., Flood T. P., Seiff S. R.:
Retinitis pigmentosa without pigment. Amer. J. Ophthal. 1976; 81: 417-419. |
|
|
|
|
|
|
|
