NR. 1/2003
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Dystrofia siateczkowata nabłonka barwnikowego
Sjögrena u rodzeństwa
Sjögren's reticular dystrophy of the retinal pigment epithelium in siblings
Ewa Dróbecka-Brydak, Elżbieta Świtka-Bachnik,
Marcin Śwituła, Joanna Brydak-Godowska
Katedra i Klinika Okulistyki Akademii Medycznej w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. med. Tadeusz Kęcik |
|
|
|
|
|
|
|
| Summary: |
In 16 years old girl and in her 14 years old brother without
any visual complaints routine ophthalmic examination revealed:
Visual acuity 1,0 without correction in both eyes.
The anterior segments, intraocular pressure and pupillary reactions were normal.
Fundus examinations showed a typical reticular pigmentary changes in the macular area.
Visual field testing, erg, eog were normal. Diagnosis of Sjögren´s reticular dystrophy
was made. Fluorescein angiography was not performed because in their past medical history
was allergy. Ophthalmological examination did not reveal any changes in their mother and
oldest brother. |
|
|
| Key words: |
Sjögren's reticular dystrophy of the RPE, retinal function. |
|
|
|
Dystrofia siateczkowata nabłonka barwnikowego należy do
bardzo rzadko występujących schorzeń siatkówki. Została opisana po raz pierwszy w
1950 r. przez Sjögrena, który u 5 członków szwedzkiej rodziny stwierdził
charakterystycznie układający się barwnik w siatkówce. Odkładający się początkowo
w okolicy plamki barwnik rozprzestrzeniał się na obwód, tworząc siateczkę z wyraźnie
zaznaczonymi węzłami.
Zaobserwowane zmiany nazwał dystrofia reticularis laminae pigmentosae retinae (wg 5).
Celem pracy jest przedstawienie obserwowanej przez nas dystrofii
siateczkowatej u rodzeństwa.
Opisy przypadków
Przypadek 1.
U 16-letniej ogólnie zdrowej dziewczynki, bez skarg okulistycznych, podczas rutynowego
badania stwierdzono na dnie obojga oczu przegrupowania barwnika. Z podejrzeniem
degeneracji siatkówki została skierowana do kliniki w celu przeprowadzenia badań
diagnostycznych.
Przy przyjęciu stwierdzono:
Voc utr = 0,8-1,0, Snutr = 0,5.
Przednie odcinki obojga oczu, soczewka i ciało szkliste bez zmian.
Dno oczu: tarcze i naczynia bez zmian. W okolicy bieguna tylnego zmiany barwnikowe tworzyły
siateczkę z wyraźnie zaznaczonymi ciemnymi punktami - tzw. węzłami, będącymi
skupiskami pigmentu (ryc. 1).
W wykonanych badaniach czynnościowych siatkówki (rozpoznaje barwy na tablicach Ishihary,
pole widzenia na perymetrze Dicon, ERG foto- i skotopowe oraz EOG z zastosowaniem systemu
komputerowego UTAS E 2000 firmy LKC-Systems Inc.) uzyskano prawidłowe wyniki. Nie
wykonano badania angiografii fluoresceinowej ze względu na alergię w wywiadzie.
Przypadek 2.
U 14-letniego brata leczonego z powodu młodzieńczego przewlekłego zapalenia stawów,
bez skarg i schorzeń okulistycznych w wywiadzie, podobnie jak u siostry stwierdzono
prawidłową ostrość wzroku do dali i bliży, przednie odcinki obojga oczu, soczewki i
ciała szkliste bez zmian.
Dno oczu: tarcze i naczynia prawidłowe. W okolicach plamek widać było owalną zmianę
barwnikową z odchodzącymi od niej delikatnymi liniami barwnikowymi i pojedyncze węzły
(ryc. 2). Obwód siatkówki był bez zmian barwnikowych.
W wykonanych badaniach pola widzenia, ERG (odpowiedź foto- i skotopowa) oraz EOG uzyskano
prawidłowe wyniki. Barwy na tablicach Ishihary pacjent rozpoznawał prawidłowo. U chłopca
nie wykonano również angiografii fluoresceinowej ze względu na podawany w wywiadzie
przebyty wstrząs po próbie badania z kontrastem. Przeprowadzono również kompleksowe
badania okulistyczne u 20-letniego brata i matki, nie stwierdzając zmian zarówno w
obrazie oftalmoskopowym, jak i badaniach czynnościowych.
|
|
Na proponowane badania nie zgłosili się ojciec i 10-letni
brat.
Omówienie
Od pierwszego doniesienia Sjögrena ukazały się tylko pojedyncze publikacje dotyczące
rodzinnego występowania dystrofii siateczkowej. W 1969 r. Deutman opisał typowe dla
dystrofii siateczkowatej zmiany w siatkówce u 10-letniej dziewczynki i jej 5-letniego
brata, a w 1970 r. opublikował obserwacje okulistyczne 4 braci, u których barwnikowa
dystrofia w plamkach przypominała kształtem motyla (1,2).
Mesker w 1970 r. opisał podobną do dystofii Sjögrena rodzinną postać dystrofii
barwnikowej, a Girard w 1980 r. doniósł o różnych formach dystrofii siateczkowatej
występujących rodzinnie (3).
Rozpoznanie dystrofii siateczkowatej Sjögrena jest możliwe na podstawie badania
oftalmoskopowego dopiero w stadium zaawansowanym, kiedy odkładający się w siatkówce
barwnik przypomina sieć rybacką z wyraźnie zaznaczonymi węzłami. W okresie początkowym
barwnik gromadzi się w plamce, a następnie wokół niego stopniowo powstaje typowa
siateczka rozciągająca się na obwód nawet w odległości 4-5 tarcz od dołka. W późniejszym
okresie pigment zanika i siateczka się zmniejsza.
Wykonana w nielicznych przypadkach angiografia fluoresceinowa wykazała nieuszkodzone
naczynia siatkówki i potwierdziła lokalizację pigmentu tworzącego siateczkę w komórkach
nabłonka barwnikowego (2,5).
Autorzy zwracają uwagę na prawidłową ostrość wzroku i prawidłowe wyniki badań
czynnościowych siatkówki u badanych chorych mimo stwierdzanych u nich zmian barwnikowych
(1,2,4).
Podobnie było u przedstawionych przez nas chorych.
U 14-letniego chłopca zmiany były mało zaawansowane, oprócz barwnika w plamce zaczęły
pokazywać się pierwsze oczka siateczki, wyraźny obraz siateczki był widoczny w siatkówkach
obojga oczu u 16-letniej siostry.
Dalsza obserwacja rodzeństwa wykaże, czy dystrofia siatkówki będzie miała charakter
postępujący.
PIŚMIENNICTWO: 1. Deutman A. F., Rümke A. M.: Reticular dystrophy of
the retinal pigment epithelium. Arch. Opthalmol. 1969, 82: 4-9. 2. Deutman A. F i inni:
Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea. Arch. Ophthalmol. 1970; 83: 558-569. 3.
Girard P., Setbon G., Forest A., Coscas G.: Dystrophies en réseau de l´épithélium
pigmentaire. J. Fr. Opthalmol. 1980; 3: 101-108. 4. Reichel E., Sandberg M.: Hereditary
macular degeneration. W: Principles and practice of ophthalmology: clinical practice. D.
M. Albert, F. A. Jacobiec; W. B. Saunders Company, Philadelphia 1994. 5. Ryan S. J.,
Schachat A. P., Murphy R. B., Patz A.: Macular dystrophy. (in:) Retina Mosby Company St.
Louis, Baltimore, Toronto 1989: 273-275. |
|
|
|
|
|
|
|
