Suplement
do nr. 1/2003
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Identyfikacja genetyczna cytopatii
mitochondrialnych na przykładzie Dziedzicznej Neuropatii Wzrokowej Lebera
Mitochondrial cytopathies - the latest molecular genetics achievements in diagnostic and
counceling on example of the Leber's Hereditary Optic Neuropathy (LHON)
Anna M. Ambroziak1, Jerzy Szaflik1,
Magdalena Korwin-Rujna1, Ewa Bartnik2
1Katedra i Klinika Okulistyki II Wydziału Lekarskiego
Akademii Medycznej w Warszawie
Samodzielny Publiczny Kliniczny Szpital Okulistyczny w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. med. Jerzy Szaflik
2Zakład Genetyki Uniwersytetu Warszawskiego
Kierownik: prof. dr hab. Piotr Węgleński |
|
|
|
|
|
|
|
| Summary: |
In this paper we present the latest molecular genetics
achievements in mitochondrial cytopathies diagnostic on the basis of our own studies on
patients with Leber's Hereditary Optic Neuropathy. Basis of the molecular tests of
mitochondrial DNA, mitochondrial heteroplasmy and analysis results in studied patients
along with 4 most frequent mitochondrial mutations were discussed: 3 of first-degree and 1
of second-degree mutations responsible for this disorder occurrence. |
|
|
| Key words: |
mitochondrial cytopathies, molecular genetics, Leber's
Hereditary Optic Neuropathy (LHON). |
|
|
|
|
|
|
|
|
