|
NR. 3/2005
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Rodzinne
uwarunkowania nowotworów u chorych z przerzutami lub rozsiewem
nowotworowym w narządzie wzroku
Hereditary Cancer Predispositions in Patients
with Ocular Metastases
Katarzyna Królewska1,
Zofia Krzystolik1 , Danuta Karczewicz1,
Jarosław Kocięcki2, Danuta Perek3,
Walentyna Balwierz4, Bernarda Kazanowska5,
Piotr Juszkiewicz6, Alina Jarema7, Ludmiła
Halczy-Kowalik8, Jan Lubiński9, Stanisław
Zajączek9
1Katedra i Klinika Okulistyki Pomorskiej Akademii
Medycznej w Szczecinie
Kierownik: prof. dr hab. med. Danuta Karczewicz
2Katedra i Klinika Okulistyki Akademii Medycznej im.
K. Marcinkowskiego w Poznaniu
Kierownik: prof. dr hab. med. Krystyna Pecold
3Klinika Onkologii Instytutu „Pomnik – Centrum
Zdrowia Dziecka” w Warszawie
Kierownik: prof. dr hab. med. Danuta Perek
4Klinika Onkologii i Hematologii Dziecięcej PA
Instytutu Pediatrii Collegium Medicum Uniwersytetu
Jagiellońskiego w Krakowie
Kierownik: dr hab. n. med. Walentyna Balwierz
5Klinika Onkologii i Hematologii Akademii Medycznej
we Wrocławiu
Kierownik: prof. dr hab. med. Alicja Chybicka
6Katedra i Klinika Chirurgii Dziecięcej i
Onkologicznej Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie
Kierownik: prof. dr hab. med. Irena Latawiec-Mazurkiewicz
7Oddział Kliniczny Radioterapii Pomorskiej Akademii
Medycznej w Szczecinie
Kierownik: dr n. med. Danuta Rogowska
8Klinika Chirurgii Szczękowo-Twarzowej Pomorskiej
Akademii Medycznej w Szczecinie
Kierownik: dr hab. n. med. Mieczysław Sulikowski
9Zakład Genetyki i Patomorfologii Pomorskiej Akademii
Medycznej w Szczecinie
Kierownik: prof. dr hab. med. Jan Lubiński |
|
|
|
|
|
|
|
| Summary: |
The aim of this study was
investigation of the frequency of the hereditary cancer
predispositions in the group of 56 patients/ families
with ocular metastases of different extraocular tumors.
Hereditary cancer predispositions were identified by
lineage analysis. BRCA1/2 constitutional mutations were
also identified by DNA sequencing only in the subgroup
of the breast cancer patients. In a breast cancer
subgroup unexpectedly high frequency of hereditary
predisposed cases (~60%) were identified by lineage
analysis. Among them only two BRCA2 mutations carriers
were detected. It is possible that hereditary breast
cancer preferentially metastasize to eye and that this
clinical picture delineate a new characteristic
phenotype of hereditary breast cancer without
constitutive BRCA1/2 mutations (postulated as "BRCA X"),
that differs from those classically described.
Identification of ocular metastases in breast cancer
women is a strong indication for genetic screening of
their families. In groups of other investigated solid
tumors, leukemia and lymphomas with ocular invasions,
hereditary predispositions were not identified. |
| |
|
| Key words: |
ocular metastases,
hereditary cancers. |
|
|
|
|
|
|
|
|
