|
NR. 1 (I)/2007
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Objawy rogówkowe w
wybranych genetycznie uwarunkowanych lizosomalnych chorobach
spichrzeniowych. Część I
Corneal Findings in Selected Genetically Determined Lysosomal
Storage Diseases. Part I
Edward Wylęgała1,2,
Wojciech Mańkowski1, Anna Nowińska1, Ilona
Pawlicka1
1Oddział Okulistyki Okręgowego Szpitala Kolejowego,
Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej w Katowicach
Ordynator: dr hab. n. med. Edward Wylęgała
2Zakład Pielęgniarstwa i Społecznych Problemów
Medycznych Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. Edward Wylęgała |
|
|
|
|
|
|
|
| Summary: |
Inherited lysosomal
storage diseases are a heterogenous group of disorders
caused by lysosomal enzyme deficiency. These enzymes
deficiencies lead to the substrates accumulation of in
lysosomes of most cells resulting in organ dysfunction
with varied somatic manifestations. The lysosomal
storage disorders are inherited in an
autosomal-recessive manner except Mucopolysaccharidosis
II, Fabry’s disease and Danon’s disease which are
inherited recessively X-linked. The aim of this paper is
to present corneal findings which occurred in
genetically determined lysosomal storage diseases. The
typical corneal abnormalities are corneal clouding and
opacities with visual acuity decrease. |
| |
|
| Key words: |
genetically determined
lysosomal storage diseases, corneal findings. |
|
|
|
|
|
|
|
|
