|
NR. 1 (I)/2007
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Objawy rogówkowe w
wybranych genetycznie uwarunkowanych lizosomalnych chorobach
spichrzeniowych. Część II
Corneal Findings in Selected Genetically Determined Lysosomal
Storage Diseases. Part II
Edward Wylęgała1,2,
Wojciech Mańkowski1, Anna Nowińska1
1Oddział Okulistyki Okręgowego Szpitala Kolejowego,
Samodzielny Publiczny Zakład Opieki Zdrowotnej w Katowicach
Ordynator: dr hab. n. med. Edward Wylęgała
2Zakład Pielęgniarstwa i Społecznych Problemów
Medycznych Śląskiej Akademii Medycznej w Katowicach
Kierownik: dr hab. n. med. Edward Wylęgała |
|
|
|
|
|
|
|
| Summary: |
Inherited lysosomal
storage diseases are a heterogenous group of disorders
caused by the lysosomal enzyme deficiency. These enzymes
deficiencies lead to accumulation of substrats in the
lysosomes of most cells resulting in organ dysfunction
with varied somatic manifestations. The lysosomal
storage disorders are inherited in an
autosomal-recessive manner except Mucopolysaccharidosis
II, Fabry’s disease and Danon’s disease which are
X-linked. The aim of this paper is to present corneal
findings occured in genetically determined lysosomal
storage diseases. The typical corneal abnormalities are
corneal cloudings and opacities with visual acuity
decrease. |
| |
|
| Key words: |
genetically determined
lysosomal storage diseases, corneal findings. |
|
|
|
|
|
|
|
|
