Wydanie 3/2013
str. 238

Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera – opis dwóch przypadków

Leber’s hereditary optic neuropathy – two case reports

Małgorzata Mulak, Krystian Kisza, Karolina Dembska, Marta Misiuk-Hojło

Katedra i Klinika Okulistyki Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Marta Misiuk-Hojło


Streszczenie: Cel: prezentacja 2 przypadków klinicznych LHON u spokrewnionych mężczyzn (kuzynowie, których matki były siostrami).
Materiał i metody: obaj mężczyźni byli diagnozowani w Klinice Okulistyki i w Zakładzie Medycyny Molekularnej AM we Wrocławiu.
Wyniki: pacjenci nie są posiadaczami żadnej z trzech najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za dziedziczną neuropatię nerwu wzrokowego Lebera.
Wnioski: może u nich występować jedna z rzadszych mutacji pierwotnych bądź też są posiadaczami jeszcze innej, nieopisanej dotąd mutacji dzikiej.

Summary: Aim: The aim of the article is to present 2 cases of LHON revealed in cousins (patients’ mothers were sisters).
Material and methods: They were both diagnosed in the Molecular Medicine Faculty and Department of Ophthalmology, Medical University of Wrocław.
Results: Three of the most popular mutations characteristic for Leber’s hereditary optic neuropathy were negative in both patients.
Conclusion: The patients might have some rare, wild or unidentified mutations.

Słowa kluczowe: dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, mtDNA, LHON.

Keywords: Leber’s hereditary optic neuropathy, mtDNA, LHON.


powrót

REDAKCJA NIE UDZIELA PORAD MEDYCZNYCH I NIE POŚREDNICZY W KONSULTACJACH PACJENTÓW Z LEKARZAMI