|
NR 7-9/2008
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Mutacje
mitochondrialnego DNA w chorobach narządu wzroku – dziedziczna
neuropatia nerwu wzrokowego Lebera oraz zespół Kearnsa
Mutations in mitochondrial
DNA in ocular diseases – Leber’s hereditary optic neuropathy and
Kearns’ syndrome
Małgorzata Rydzanicz1,
Małgorzata Mrugacz2, Marzena Gajęcka1
1 Z Zakładu Mutagenezy Środowiskowej Instytutu
Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu
Kierownik: prof. dr hab. Krzysztof Szyfter
2 Z Kliniki Okulistyki Dziecięcej Akademii Medycznej
w Białymstoku
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Alina Bakunowicz-Łazarczyk |
|
|
| Summary: |
Mitochondrial diseases are
caused by mitochondrial structure aberrations and
function deficiency. The clinical heterogeneity of
mitochondrial diseases is associated with the type of
causing mutations (de novo or maternally transmitted
mutations), and several aspects of mitochondrial
genetics and inheritance, including heteroplasmy.
In this paper, we explain the basics of mitochondrial
genetics and inheritance as well as genetic background
of mitochondrial related disorders: Leber’s hereditary
optic neuropathy and Kearns’ syndrome. |
| Słowa kluczowe: |
dziedziczenie
mitochondrialne, mutacje mtDNA, heteroplazmia,
dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera, zespół
Kearnsa. |
| Key words: |
mitochondrial inheritance,
mtDNA mutations, heteroplasmy, Leber’s hereditary optic
neuropathy, Kearns’ syndrome. |
|
|
|
|
|
|
